春晖育儿 > 产科 > 孕育优生宝宝的孕前检查

孕育优生宝宝的孕前检查


Point 2.遗传性疾病

遗传性疾病种类多且复杂,虽然以现代的医学科技,已能将染色体上的基因输入芯片中,再利用一滴血做侦测比对,挑出容易产生突变的基因,但林陈立医师说,即使如此,仍然无法侦测到所有的项目,不过,至少事前知道,医师能给予适当的建议与谘商,并提供后续的协助。

他建议,有习惯性流产迹象的妇女,或者家族中曾有一个以上的先天性发展迟缓或智能障碍的病史,务必要做染色体的检查。

脊髓性肌肉萎缩症

脊髓性肌肉萎缩症(spinal muscular atophy,简称SMA)也是常见于单基因异常的隐性遗传疾病之一,虽对智力不会有影响,但因脊髓的前脚运动神经原会渐进性退化,造成宝宝肌肉逐渐软弱无力、甚至萎缩。倘若夫妻双方经基因诊断确定为带因者,胎儿会有1/4的机率成为该病重症患者,也因此,林陈立医师建议在产前就该先行诊断。

地中海性贫血

林陈立医师说,遗传性疾病的检测,通常会将重点放在隐性遗传的部分,也就是所谓罕见疾病,由于地中海型贫血属于基因的隐性遗传血液疾病,是一种常见于台湾的单基因遗传性贫血症,带原者大多没有症状,但若遗传至胎儿,则可能出现胎儿水肿、死亡,或者出生后须长期输血或骨髓移植,否则也易夭折。

Point 3.怀孕期的安全度

怀孕期间具有高度风险,有些潜在的疾病孕前并不会有症状或症状轻微,但到了怀孕期间,由于全身血量、新陈代谢的速度都增快,因此症状会显得特别严重,林陈立医师建议,下列4种疾病必须列入孕前检查的项目:

糖尿病、高血压

对于本身就有慢性病的妇女,更需要在孕前特别控制,林陈立医师说,有严重高血压的女性在怀孕期间会遇到较高的风险,除了体重持续增加,会加重心脏的负担外,胎盘与子宫也会因为高血压而使得血流量不足,导致胎儿流产或早产,不过,高血压患者却并非完全不能怀孕,只是必须小心控制血压。至于糖尿病患,也须检验有无尿糖反应,定期控制血糖,才能避免怀孕后发生胎儿与自身的问题。

自体免疫性疾病

红斑性狼疮为最常见的自体免疫性疾病,平常也许功能都正常,不至于表现出严重的症状,一旦怀孕,生理上就容易出现发烧、疲惫、嗜睡等现象,由于此症会侵犯体内许多器官,如果侵犯到肾脏,更会使得病情恶化,且若有广泛性血管病变者,还会合并子痫前症,又或者会因免疫力下降受到感染导致羊膜破损而造成早期破水现象。林陈立医师提醒,这种自体免疫性疾病需要以类固醇药物控制病情,但使用过量又有其危险性,建议有此类疾病的妇女,一定要在孕前特别控制病情。

甲状腺机能亢进

甲状腺机能亢进好发于女性,对本身就有轻微症状者而言,怀孕期间特别容易让症状加剧,林陈立医师说,由于此症须持续服药,即使是在怀孕期间,也必须接受治疗,否则不利于胎儿及母亲,也可能会造成死产或流产的机率升高,此外,新生儿出生的体重也会较低,且妈妈出现妊娠毒血症及心脏衰竭的机会也会提高。林陈立医师建议,由于药物对胎儿的影响众说纷纭,他建议仍要在孕前就能先将病情控制再受孕较佳。


推荐阅读
热门阅读